السلام عليكم ورحمة الله وبركاته




إلى من تنسب متلازمة آبرت؟

تنسب المتلازمة إلى طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبير (بالفرنسية: Eugène Apert) الذي سجل سنة 1906 تسعة مرضى مصابين بهذه المتلازمة

ماهي متلازمة آبرت؟..

تعد متلازمة أبرت Apert syndrome أحد الأمراض الوراثية والتي تتسبب باندماج عظام الوجه والجمجمة معاً في وقتٍ مبكرٍ جداً من تطورها في المرحلة الجنينية، مما يمنع الجمجمة من النمو بشكلٍ طبيعي وبالتالي يؤدي إلى حدوث تشوهات في شكل جمجمة الطفل ورأسها والتي غالباً ما تؤثر على البصر وعلى شكل الأسنان، وهو من الأمراض النادرة جداً بحيث تصيب طفل من بين كل 65000 طفل وقد تصل النسبة إلى 88000.

فسيولوجيا متلازمة آبرت...!

يحدث بسبب الطفرات في الجين الذي يطلق مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية, مما يؤثر على الغرز العظمية للجمجمة فتغلق بوقت مبكر.




أسباب متلازمة أبرت..!

تحدث متلازمة آبير بسبب حدوث طفرة في جين مستقبل عامل النمو في الخلايا الليفية FGFR2، وهذا الجين هو المسؤول عن تصنيع بروتين يحفز تصنيع العظام وتشكلها خلال المرحلة الجنينية، وعند حدوث طفرة به سيؤدي إلى زيادة تحفيز تكون العظام في الجنين مما يتسبب في تكون العظم واندماجها في وقتٍ مبكرٍ جداً في جمجمة الجنين، وحسب الإحصائيات الطبية فإنَّ سبب حدوث هذه الطفرة في الجين في 95% من الحالات هي عشوائية، و5% من الحالات تكون مورثة من أحد الأبوبين المصابين بهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة آبرت.....!

تكون جمجمة الطفل على شكلٍ مخروطي، وتسمى علمياً turribrachycephaly.
العيون واسعة ومنتفخة للخارج.
وجه داخل إلى الأسفل من منطقة الوسط.
أنف مثل المنقار.
الفك العلوي صغير مما يؤدي إلى نمو الأسنان بشكل غير متساوي وبروزها للخارج.
أصابع قصيرة.
غالباً ما تكون أصابع اليدين أو القدمين مندمجة معاً.
تصلب المفاصل في الأصابع.
التعرق المفرط.
فقدان السمع.
البشرة الدهنية وظهور حب الشباب بشكلٍ مفرط.
بقع مفقودة من الشعر في الحاجبين.
وجود فتحة في سقف الحلق.
إعاقات ذهنية من خفيفة إلى شديدة.
التهابات الأذن المتكررة.

مضاعفات متلازمة آبرت....!

من الممكن أن تسبب متلازمة آبرت مضاعفاتٍ عدة وأبرزها:

مشاكل في الرؤية.
فقدان السمع.
صعوبة في التنفس.
مشاكل ذهنية وصعوبة التعلم.
قصر القامة.



ماهو سير مرض متلازمة آبرت؟

تعتمد توقعات الأطفال المصابين بمتلازمة آبرت على مدى خطورة الحالة وتأثيرها على الجسم، فمن الممكن أن يكون تأثير الحالة خطير خاصة إذا أثر على تنفس الطفل، وبشكلٍ عام بعد إجراء الجراحة غالباً ما يتم تصحيح معظم المشاكل التي يعاني منها ومع ذلك سيحتاج بعض الاطفال المصابين إلى مساعدة خاصة في الدراسة وفي الحياة اليومية.

تشخيص متلازمة آبرت...!

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة أبرت عند الولادة أو في سن مبكرة، سوف يقوم الطبيب بالبحث عن التشوهات العظمية المميزة التي تؤثر على الرأس والوجه واليدين والقدمين،
كما قد يقوم الطبيب بإجراء تصوير شعاعي جمعي أو تصوير مقطعي محوري للرأس لتحديد طبيعة التشوهات العظمية،
ويمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية أيضًا للمساعدة في التشخيص

علاج متلازمة آبرت.....!

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أبرت، لذلك يجب على المصابين التكيف مع المرض، وتعتبر الجراحة هي الحل الأمثل في تصحيح الالتصاق والتشوهات الناجمة عن المتلازمة لمساعدة المرضى على التكيف، ويشمل العلاج الجراحي تصحيح التشوهات في الوجه والجمجمة وأصابع اليدين والقدميين

وفيما يأتي أبرز الطرق الجراحية المستخدمة في تصحيح الأعراض والمساعدة على التكيف مع متلازمة أبرت:

-الفصل بين اندماج عظام الجمجمة: يقوم الجراح بالفصل بين عظام الجمجمة المتصلة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيب بعض منها جزئيًا، عادةَ ما يتم إجراء هذه الجراحة عندما يتراوح عمر الطفل بين ستة وثمانية أشهر.

- تصحيح عظام الوجه: عند نمو الطفل تصبح عظام الوجه مرة أخرى غير متماثلة، ويقوم الجراح بتصحيح العظام في الفك والخدين ويحولها إلى وضع طبيعي أكثر، ويمكن إجراء هذه الجراحة في أي وقت بين عمر الرابعة والثانية عشر، كما قد تكون هناك حاجة لإجراء جراحة تصحيحية إضافية خاصةً مع تقدم العمر.

-تصحيح التباعد بين العينين: يقوم الجراح بإزالة جزء من العظم في الجمجمة بين العينين ويقوم بربط المسافة بين العينين ببعضها البعض.

- كما يمكن استخدام بعض العلاجات لتحسين حياة المريض
ومنها ما يأتي:

-استخدام قطرة العين خلال النهار مع مرهم العين في الليل، هذه القطرات يمكن أن تمنع جفاف العين الذي يمكن أن يحدث في متلازمة أبرت.

-توفير أقنعة الأكسجين أثناء النوم في الليل، نظرًا

لانسداد المجرى التنفسي

عند المصابين بمتلازمة أبرت.

-استخدام المضادات الحيوية في الأطفال الذين يعانون من متلازمة أبرت لأنهم معرضون لعدوى الأذن والجيوب الأنفية التي تسببها البكتيريا بشكل أكبر، مما يتطلب العلاج بالمضادات الحيوية.

-جراحة القصبة الهوائية أو وضع أنبوب التنفس في الرقبة وذلك يتم للأطفال الذين يعانون من انقطاع النفس الشديد. التنسيب الجراحي لأنابيب الأذن للأطفال الذين يعانون من عدوى الأذن المتكررة بسبب متلازمة أبرت


كيفية الوقاية من متلازمة آبرت؟...!

نتيجة ارتباط متلازمة أبرت بخلل جيني فمن الصعب في الوقت الراهن تحديد طريقة للوقاية من المرض، ولكن يمكن التنبؤ بنسبة حدوثه، فتزداد نسبة حدوث المرض عند أطفال المصابين به لتصل إلى نسبة 50%، ومع ذلك تحدث حالات متلازمة أبرت بشكل عشوائي دون وراثتها من الأبوين