السلام عليكم و رحمة الله تعالى تعالى و بركاته و موضوعنا اليوم سنتحدث عن التشخيص قبل الولادة أهميته و طرقه و منافعه ......
أولا تعريف بسيط للشذوذات الصبغية : هي كل التغيرات التي تطرأ أثناء تشكل الصبغيات التي عددها 46 عند الإنسان سواء بفقدان أحد الصبغيات أو زيادة أو ضياع جزء منها و تؤدي إلى ظهور أمراض و إعاقات عند الطفل المولود * الله يحفظ ذريتكم منها*
1/دواعي التشخيص قبل ولادة :
يتم اللجوء إلى التشخيص قبل ولادة عندما يرغب الوالدان في الإطمئنان على سلامة و صحة الجنين أو معرفة جنسه، لكنها في بعض الأحيان تكون ضرورية، و ذلك لعدة أسباب، نذكر من بينها : 1/إذا كان لأحد أفراد عائلتهما، طفل مصاب بشذوذ صبغي، أو تشوه خلقي. مثلا متلازمة داون أو المعروفة أيضا بثلاتي الصبغي 21 ....
2/عندما يتجاوز عمر الأم الحامل، 40 سنة فما فوق، لارتفاع احتمال إنجاب طفل مصاب بإحدى الشذوذات الصبغية، مرض down كما قلنا سابقا أو أيضا مرض klinefelter الذي يصيب الذكور فقط و يتميز بوجود صبغي جنسي x زائد مما يؤدي إلى ظهور بعض الصفات الأنثوية عند الذكر .......
3/إذا سبق للأبوين إنجاب طفل يعاني من شذوذ صبغي
أهم الوسائل المعتمدة في التشخيص قبل الولادي :
أ/ التصوير بالصدى : و هو الأكثر إنتشارا و معروف لدى الجميع حيث يتم معاينة الجنين بواسطة الموجات فوق صوتية فنحصل على صورة للجنين على شاشة صغيرة
هذه التقنية هي فعالة و بسيطة لكنها ليست دقيقة إذ ظهرت عدة تقنيات أخرى أكثر دقة و نذكر منها :
ب/ تقنية الرصد الجنيني : عبر إدخال نظام عدسي عبر عنق الرحم مما يمكن من أخد صور واضحة للجنين الشيء الذي يمكن من التشخيص المبكر لهذه التشوهات
ج/ تقنية Amniocentesis : تتطلب بعض الوقت و تقوم هذه التقنية على أخد قليل من السائل السلوي الذي يطفو داخله الحميل و إنطلاقا من هذا السائل يمكن وضع الخريطة لهذا الحميل و بالتالي نتمكن من الكشف عن الشذوذات المحتملة / هذه الطريقة رغم صعوبتها فإنها دقيقة للغاية
د/ تقنية Chorionic villus sampling و بالفرنسية choriocentese : تشبه الطريقة السابقة لكن هنا يتم اقتطاع عينة من المشيمة و منها يتم إنجاز الخريطة الصبغية و دراستها هل فيها أي شذوذ أو أي تغير
هذين التقنيتين الأخيرتين جد متطورتين و موجودتين في كثير من الدول العربية
أتمنى أن أكون قد أفدتكم و نلتقي في موضوع قادم إن شاء الله.....