هي متلازمة تتوارث بصفة متنحية و اصل المشكلة فيها خلل جيني نتاجه تغير هيكل الجسد، تبدأ أعراضها منذ تواجد الجنين في بطن امه، فيكون نموه متأخرا وحجمه صغيرا بما في ذلك محيط الرأس ويستمر التأخر في النمو فيكون المصاب:
- قصير القامة
- صغير الرأس
- ذو شكل مميز للرأس كبير
- الانف ذو شكل حاد
- واسع العينين
- كبير الاذنين
- صغير الذقن
- تكون هناك أيضاً مشاكل في المفاصل كمفصل الفخذ والكوع
- قصور في القدرات العقلية (الفكرية)